Un estudio liderado por el Instituto de Neurociencias revela que la aniridia provoca una pérdida de sensibilidad en la córnea
Un estudio liderado por el Instituto de Neurociencias revela que la aniridia provoca una pérdida de sensibilidad en la córnea
Foto: Las investigadoras Mª Carmen Acosta y Juana Gallar, que lideran el laboratorio de Neurobiología Ocular del IN UMH-CSIC.
La aniridia provoca una pérdida de sensibilidad corneal con la edad, lo que puede comprometer los mecanismos naturales de protección y regeneración del ojo.
El trabajo, publicado en la revista Corneademuestra que esta enfermedad minoritaria no sólo altera la estructura de la córnea, sino también el funcionamiento de los nervios sensoriales encargados de protegerla y mantenerla. El estudio constata que la pérdida de sensibilidad avanza con la edad.
La aniridia congénita es una enfermedad minoritaria causada, en la mayoría de los casos, por mutaciones en el gen PAX6esencial para el desarrollo de las estructuras oculares. Aunque lo visible es la ausencia total o parcial del iris, sus efectos van mucho más allá, ya que las personas afectadas suelen presentar problemas de enfoque, fotofobia y diversas complicaciones que pueden agravarse con el paso del tiempo.
Ahora, un estudio clínico liderado por el laboratorio de Neurobiología Ocular delInstituto de Neurociencias (IN)centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)y publicado en la revista Corneaha demostrado por primera vez que esta patología no sólo afecta a la anatomía del ojo, sino también al funcionamiento de los nervios sensoriales de la córnea.
Hasta ahora, trabajos previos habían demostrado que la densidad de los nervios en la córnea de pacientes adultos con aniridia está reducida. Sin embargo, nadie había analizado si esos nervios seguían siendo plenamente funcionales.
“Sabíamos que había menos nervios, pero nos faltaba entender si los que se mantenían funcionaban correctamente y qué consecuencias tenía esto para el ojo”, explica la catedrática Mª Carmen Acostaque ha liderado el estudio.
Para llevar a cabo esta investigación, el equipo evaluó a un grupo de pacientes con aniridia, formado tanto por niños como por adultos, y los comparó con personas sin esta patología ocular.
Dado que la aniridia es una enfermedad poco frecuente, reunir una cohorte clínica con participantes de distintas edades supuso un reto importante. El estudio ha sido posible gracias a la colaboración de la oftalmóloga Nora Szentmáryespecialista de la Semmelweis University (Hungría), considerada una referencia internacional en este campo por su experiencia clínica e investigadora en aniridia.
Su unidad facilitó el reclutamiento y la evaluación de los pacientes, un aspecto clave para poder analizar cómo evoluciona la función nerviosa desde la infancia hasta la edad adulta.
Una sensibilidad que disminuye con los años
Los investigadores midieron la sensibilidad de la córnea frente a estímulos mecánicos muy suaves aplicados mediante pulsos de aire controlados, así como la sensibilidad al frío. También analizaron la producción lagrimal en condiciones basales y después de activar el reflejo lagrimal con microestimulación de CO₂ mediante el dispositivo i-Oniondesarrollado a partir de una patente del mismo grupo de investigación.
Los resultados mostraron un claro patrón: durante la infancia, la sensibilidad corneal es muy similar a la de las personas sanas. Sin embargo, en la edad adulta aparece una disminución significativa, y los pacientes necesitan estímulos más intensos para percibir el contacto, además de presentar dificultades para distinguir su intensidad.
“Lo relevante es que el deterioro no es estático, sino progresivo. Los niños todavía conservan una función bastante cercana a la normalidad, pero en los adultos observamos una pérdida clara de sensibilidad”, señala Acosta.
Alteraciones en la respuesta lagrimal
El estudio también revela alteraciones en la respuesta lagrimal. Aunque la producción basal de lágrima es comparable a la de las personas sin aniridia, la capacidad de aumentar esta secreción frente a un estímulo protector está reducida, lo que limita uno de los principales mecanismos de defensa del ojo.
“La información sensorial no sólo permite detectar el contacto o el frío. Es la que activa mecanismos de protección como el parpadeo y la lacrimación. Si la señal nerviosa se debilita, el sistema defensivo del ojo también lo hace”, explica la catedrática Juana Gallardirectora del laboratorio de Neurobiología Ocular.
La córnea pierde capacidad de regeneración
Otro de los aspectos más relevantes del estudio es que el equipo ha puesto el foco en la función trófica de los nervios sensoriales. Más allá de su papel en la percepción de sensaciones, estos nervios contribuyen activamente al mantenimiento y regeneración del tejido corneal.
Cuando la inervación disminuye o se deteriora, la córnea pierde capacidad de reparación, lo que favorece la aparición de pequeñas lesiones, pérdida de transparencia y dolor persistente.
“Los nervios son esenciales para que la córnea se mantenga sana. Si su función se altera con el tiempo, el tejido deja de regenerarse adecuadamente y aparecen complicaciones que afectan tanto a la visión como a la calidad de vida”, añade Gallar.
Un paso más hacia futuras terapias
Este trabajo se enmarca en un proyecto más amplio en el que el equipo estudia la aniridia tanto en pacientes como en modelos experimentales. En la próxima fase, los investigadores profundizarán en el análisis de la función nerviosa en un modelo de ratón con mutación en el gen PAX6lo que permitirá estudiar con mayor detalle los mecanismos celulares implicados en la degeneración progresiva de la inervación corneal.
Comprender estos procesos a nivel básico es fundamental para poder diseñar en el futuro estrategias terapéuticas más precisas que ayuden a frenar el deterioro y mejorar la calidad de vida de las personas con aniridia.
Esta investigación ha sido posible gracias a la financiación delAgencia Estatal de Investigación – Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidadesel Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER/Unión Europea) “Una forma de hacer Europa” y la Generalitat Valenciana. También ha contado con el apoyo de la Dr. Rolf M. Schwiete FoundationelAcademia Húngara de Ciencias y la National Research, Development and Innovation Office de Hungría.
