APSOCECAT participa en el día mundial de las enfermedades minoritarias en Cataluña

El pasado jueves 26 de febrero, se celebró la 19ª edición del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, organizada por la Plataforma Enfermedades Minoritarias y la Fundación Dr. Torrent-Farnell. La jornada, que tuvo lugar en la Sala Francesc Cambó del Recinto Modernista San Pablose presentó bajo el lema “más de lo que puedes imaginar”, lo que pone el foco en las personas y sus familias, yendo más allá del diagnóstico y del tratamiento clínico.

Ponemos el foco de las decisiones médicas en el paciente

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias, de las cuales alrededor del 80% tienen origen genético. Estas patologías afectan a 5 de cada 10.000 personas, cifra que se traduce en unos 400.000 catalanes afectados. Ante esta realidad, el objetivo principal del encuentro fue generar un espacio en el que la participación de los pacientes en las decisiones sanitarias pudiera transformar la vida cotidiana y las políticas de salud.

Durante la jornada, guiada por la comunicadora audiovisual Elisabet Carnicése trataron temas estratégicos de gran relevancia:

• Nuevas políticas y estrategias estatales: el dr. César Hernández profundizó en elEstrategia Nacional de Enfermedades Raras (prevención, cuidado, diagnóstico y tratamiento) y subrayó la importancia de la justicia social para que nadie quede atrás. Sin embargo, declaró que la participación del paciente cambia la perspectiva médica, permitiendo identificar desigualdades con transparencia. Además, mencionó el nuevo Real Decreto de tecnología asistiva y el peso fundamental de FEDER en el movimiento asociativo global.
• Participación en la toma de decisiones: el dr. Manel Fontanet expuso las políticas generales de participación en el ámbito de los medicamentos, destacando el papel del Consejo Consultivo de Pacientes y la progresiva incorporación de los afectados en los comités en los que se toman las decisiones reales.
• Evaluación de tecnologías sanitarias: Sandra García-Armesto aportó la visión sobre cómo se proporciona evidencia para evaluar las innovaciones en tecnología y cómo se recogen los datos según las necesidades específicas para su evaluación.

Entre otras acciones, se abordó a fondo el nuevo Real decreto que regula la participación de los pacientessus implicaciones y la aplicación práctica; se discutió el impacto de esta participación en la evaluación de tecnologías sanitarias y en las decisiones que afectan a la vida real; y se expusieron las novedades en la actualización delEstrategia Nacional de Enfermedades Raras.

De los datos a la experiencia

La jornada adoptó una dimensión más humana a través de sus testimonios personales. En esta edición ha destacado especialmente la intervención de Julián Isla Gómez, padre de un chico afectado por una enfermedad minoritaria. Isla, que ha formado parte del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) durante 12 años, denunció el gran coste que supone para las familias representar a los pacientes en estos comités de decisión: el impacto en tiempo y desgaste familiar, el coste económico e incluso la falta de promoción y oportunidades en el ámbito laboral.

Como clausura, la Fundación dr. Torrent-Farnell otorgó reconocimientos a la trayectoria profesional, galardonando precisamente al sr. Julián Isla Gómez y el dr. Antonio Bulbena Vilarrasa por su compromiso, aportando un aliento de esperanza a las personas afectadas y sus familias.

Objetivos conseguidos y compromiso de futuro

Trabajar en red es fundamental para entidades como APSOCECAT y el resto de miembros de la comisión organizadora, como la Fundación La Nineta dels Ojos. Gracias a este encuentro, se lograron dos grandes objetivos:

• La visibilización de realidades a menudo olvidadas por combatir el estigma asociado a las enfermedades minoritarias.
• Una orientación basada en la experiencia y el conocimiento de los pacientes para conseguir mejores decisiones sanitarias.

El encuentro fue un espacio de generosidad y superación, con profesionales y afectados realmente inspiradores, donde las historias de vida dieron el más pleno sentido al Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.